Metodele de screening (de depistare activă a celor mai frecvente boli genetice) sunt necesare pentru că frecvența generală a acestor boli este mare în populația generală.

 

   Sindrom       Frecventa (nou nascuti vii)   
Trisomie 21 Down 1 din 700
Trisomie 18 Edwards 1 din 5.000
Trisomie 13 Patau 1 din 16.000

 

Tabel: Frecvența diferitelor tipuri de anomalii cromozomiale în populația generală

Dintre aceste anomalii, cea mai frecventă este trisomia 21 (Sindromul Down) a cărui incidență crește semnificativ cu vârsta:

Grafic: Creșterea incidenței diferitelor tipuri de anomalii cromozomiale cu vârsta

 

Pentru a depista precoce aceste anomali se folosesc mai multe metode:

Ecografia prenatală

Este cea mai des folosită metoda de vizualizare a fătului, din 1972, scopul inițial fiind cel al detectarii anencefaliei, asociată cu o capacitate informative mult crescută in ultimii ani prin imbunatatirea performantelor tehnologice

Obiectivele ecografiei sunt:

  • pentru stabilirea viabilitatii si a cresterii fetale, screening de anomalii fetale prin deăistarea semnelor ecografice de alarmă la 11-13 săptămâni de sarcină
  • detaliata – de finete si cu aparatura performanta – cand exista riscul unor anomalii specifice – perioada optimă săptămânile 16-18 prin ecografie transabdominală și/sau transvaginală

Perioada ideală de screening pentru aneuploidii – identificarea de malformații fetale în primul trimestru crește riscul de aneuploidie fetală, cum este de exemplu, edemul nucal între săptămânile 11-13

Scopul examinărilor ecografice în sarcină este:

  • evaluarea de rutina a anatomiei fetale – între săptămânile 15-20 de sarcină
  • ecografia genetica pentru evaluarea riscului de aneuploidii
  • depistarea precoce a retardului de creștere intrauterină
  • depistarea malformațiilor
      • cardiace
      • digestive
      • musculo-scheletale
      • neurologice
  • Cei mai frecvent întâlniți markeri pentru anomaliile de număr al cromozomilor sunt:
    • malformatii majore
    • markeri “ușori”, sugestivi, dar mai puțin specifici – fără valoare de diagnostic, dar prezența mai multora dintre ei reprezintă un risc crescut
    • se constată suprapuneri între trisomiile 21, 18, 13

La 15-30% dintre fetușii cu anomalii ecografice morfologice există anomalii cromozomiale.

Semne ecografice de alarmă cele mai sugestive sunt:

  • edemul nucal (sdr. Down)
  • hygroma colli (sdr. Turner)
  • placenta mare (triploidii, hidrops fetal, talasemii)
  • retardul de creștere (trisomii, triploidii)
  • cheilopalatoschizis (trisomii, triploidii)
  • degetele în flexie – trisomia 18
  • defect conotruncal – sindromul di George
  • hipoplazie facială și cheiloschizis – trisomia 13
  • fracturi – osteogeneza imperfecta
  • polidactilia – trisomia 13, sindromul Ellis van Creveld
  • chiste coroidiene – trisomii
  • scurtarea lungimii oaselor lungi – displazia osoasa

Asociat ecografiei, ca teste statistice se utilizează:

Dublu testul cu utilizare între săptămânile 11 și 13 de sarcină, care dozează, asociat ecografiei β–HCG (gonadotrofina corionica umana) și PAPP–A (pregnancy associated plasmatic protein A)

Triplu test – utilizat între săptămânile 14 și 18 de sarcină, cu dozarea AFP (α–fetoproteina), β–HCG (gonadotrofina corionica umana) și UE3 (estriol liber).

Cele două teste furnizează o probabilitate statistică de a exista o anomalie de număr al coromozomilor și stabilește necesitatea efectuării unor investigații genetice suplimentare cum sunt testele genetice prenatale neinvazive (NIPT) sau efectuarea unor metode invazive de diagnostic genetic cum sunt puncția de vilozități coriale și amniocenteza. Indicația amniocenteza este un risc statistic mai mare de 1/250.