Ecografia 3D şi 4D este o metodă de diagnostic neinvazivă pentru evaluarea embrionului şi a fătului în cadrul diagnosticului prenatal. Diferitele imagini obţinute prin achiziţia de volum a zonei scanate face ca imaginea tridimensională să ofere o bogăţie de informaţie care nu este accesibilă prin ecografia convenţională, bidimensională.

Lucrarea prezintă cazuistica autorului depistată prin ecografie 3D şi 4D pe parcursul experienţei de trei ani care constă în mallformatii ale sistemului nervos central, ale tubului digestiv, patologie tumorală fetală, hidrops fetal şi higroma chistică fetală.

În lucrare sunt prezentate imaginile obţinute prin scanare 3D comparativ cu imaginile bidimensionale.

Cuvinte cheie: ecografie 3D, diagnostic prenatal.

Summary

 

3D and 4D ultrasound is a diagnostic method for fetal evaluation during pregnancy. The volume acquisition offers more and different information than bidimensional ultrasonography.

The study presents the fetal malformations diagnosed by the author during three years of experience consisting malformations of nervous system, digestive system, fetal hydrops and cystic hygroma.

The study present a comparative view of 2D and 3D images.

Key words: 3D ultrasound, prenatal diagnostic

 

*Dr. Chicea Radu, şef de lucrări, Facultatea de Medicină „Victor Papilian” Sibiu

 

Beneficiile utilizării ecografiei 3D în diagnosticul prenatal al malformaţiilor fetale

 

Ecografia 3D are o serie de avantaje în diagnosticul malformaţiilor fetale şi cu atât mai mult în diagnosticul precoce al acestora. Spre deosebire de ecografia 2D ecografia 3D obţine o scanare a unui volum de ţesuturi care ulterior este stocată şi prelucrată digital. Imaginea obţinută pe monitorul ecografului este o imagine de mare acurateţe, postprocesată pe care pot fi studiate ulterior toate informaţiile de volum din timpul achiziţiei de date.

Ecografia 4D este o ecografie 3D în timp real, la care achiziţiile de volum şi redarea lor pe monitor se face cu o viteză suficient de mare astfel încât imaginea 3D este în mişcare.

Avantaje ale ecografiei 3D/4D sunt:

  • există segmente ale fătului care sunt mai bine evidenţiate decât în ecografia 2D – faţa, membrele, etc., activităţi ale fătului cum sunt înghiţitul, suptul degetelor, căscatul, clipitul, mişcările active fetale, etc., sunt mai bine vizualizate.
  • imaginea obţinută este o imagine multiplanară care face posibilă vizualizare unor structuri greu de vizualizat corect în ecografia 2D de exemplu corpul calos, etc.
  • este facilă biometria fetală şi există posibilitatea determinării cu mare acurateţe a unor volume ale structurilor fetale (organe cavitare, chiste, hidrocefalie, colecţii lichidiene, etc.)
  • malformaţiile fetale sunt uşor de obiectivat şi vizualizat, imaginea 3D fiind foarte sugestivă şi uşor de interpretat.

Cu toată extinderea rapidă a ecografiei 3D standardul diagnosticului ultrasonic al malformaţiilor rămâne ecografia 2D.

 

Material şi metodă

 

Lucrarea prezintă un număr de 6 cazuri din experienţa autorului pe parcursul anilor 2004-2006 cu hidrops fetal, malformaţii ale sistemului nervos central, ale aparatului digestiv şi ale cordonului ombilical imaginile fiind obţinute cu ajutorul unor ecografe Voluson şi apoi Siemens.

 

Rezultate

 

Primul caz este de hidrops fetal; este o stare patologică rară, cu o frecvenţă cuprinsă între 1/400 şi 1/4000 de sarcini şi este consecinţa unei mari diversităţii de boli pornind de la afecţiunile cardiovasculare, respiratorii şi terminând cu afecţiunile cromozomiale şi bolile infecţioase.

Cea mai frecventă clasificare împarte hidropsul fetal în hidrops imun şi hidrops nonimun.

Pentru hidropsul prin mecanism imunologic cea mai frecventă cauză în trecut o constituia izoimunizarea Rh. În prezent, prin aplicarea sistematică a profilaxiei izoimunizării prin administrare de imunoglobulină anti D la naştere, avort, amniocenteză, etc., locul acesteia a fost luată de izoimunizările legate de subgrupe sanguine (antigene C, E şi Kell).

În etiopatogenia hidropsului fetal sunt implicate mai multe posibile mecanisme: insuficienţa cardiacă datorată malformaţiilor cardiace sau anomaliilor vaselor mari, anomali ale drenajului venos în hernia diafragmatică sau anomalii ale toracelui cu hipoplazia acestuia, alterarea compoziţiei matricei extracelulare, dezvoltarea anormală sau întârziată a sistemului limfatic cu drenaj limfatic ineficient, anemia sau hipoproteinemia fetală, infecţii congenitale care acţionează fie prin anemie fie prin afectare cardiacă fetală, etc..

In continuare sunt prezentate câteva dintre imaginile de hidrops fetal la o sarcină de 14 săptămâni gestaţionale.

 

Figura 1, 2 Edem marcat la nivelul extremităţi cefalice la primul caz

 

A doua malformaţie fetală este un caz de holoprosencefalie, malformaţie congenitală cu apariţie precoce în primele săptămâni de viaţă intrauterină care constă în clivajul incomplet, de diferite grade, al veziculei prosencefalice.

Incidenţa malformaţiei este de 1/5000-10000 de nou născuţi vii. Cum multe din sarcinile cu diagnostic de holoprosencefalie nu ajung la naştere (avorturi spontane sau terapeutice), se apreciază că incidenţa reală este de 1/200-250 din totalul sarcinilor.

Clasificare: în funcţie de gradul de clivaj al prosencefalului, holoprosencefalia poate fi clasificată în 4 grade de severitate: alobară (în care diviziunea lipseşte complet), semi-lobară (creierul este parţial divizat dar cu o singură cavitate ventriclară), lobară (există un grad de fuziune al structurilor) şi interemisferică mjlocie (în care lobii frontali şi cei parietali nu sunt complet separaţi).

Holoprosencefalia se poate asocia cu alte anomalii congenitale: anomalii faciale (cebocefalie, hipotelorism, ciclopie, incisiv unic maxilar, proboscis sau absenţa unor structuri faciale), microcefalie, diferite grade de retard mintal, epilepsie, disfuncţii hormonale, malformaţii congenitale pe diferite aparate şi sisteme (cardiovascular, renal, scheletale, etc.).

Cauzele holoprosencefaliei nu sunt, în general cunoscute. Există totuşi oarecare agregare familială în care sunt implicate anumite gene responsabile de dezvoltarea sistemului nervos central sau anomalii cromozomiale (cele mai frecvent întâlnite fiind deleţiile de cromozomi fie 2p21 fie 7q36). Alţi factori implicaţi sunt diabetul matern, boli infecţioase în timpul sarcinii (sifilis, toxoplasmoză, citomegalovirus, rubeola, herpes), medicamente cu efect teratogen (alcool, aspirină, litiu, torazina, anticonvulsivante). O serie de substanţe toxice şi alcaloizi din Veratum californicum pot fi implicaţi.

Prezentăm în continuare imagini 2D şi 3D din cazuistica personală ale unei sarcini de 28 de săptămâni gestaţionale:

 

Figura 3. Holoprosencefalie alobară 3D Figura 4. Structuri la baza creierului de aspect normal 3D

 

Figura 5. Structuri la baza creierului de aspect normal 2D Figura 6. Structuri la baza creierului de aspect normal 2D

 

Anencefalia, meningo-mielocelul, meningo-encefalocelul şi spina bifidă sunt defectele de închidere a tubului neural. Incidenţa lor globală este de 5 la 1000 de naşteri, 95% dintre acestea sunt reprezentate de anencefalie şi spina bifidă şi restul de 5 % encefalocelul.

Anencefalia este o malformaţie fetală severă, cu deces la naştere sau în orele următoare. În spida bifida şi meningo-mielo respectiv encefalocel supravieţuirea şi sechelele sunt în funcţie de severitatea afecţiunii şi de volumul substanţei nervoase herniate.

În etiologia lor sunt implicate anomaliile cromozomiale, mutaţiile genice, diabetul matern, ingestia unor toxice cum sunt medicamentele antiepileptice. Etiologia exactă a malformaţii nu este cunoscută.

Diagnosticul este relativ uşor prin evidenţierea absenţei calotei craniene şi a emisferelor cerebrale pentru anencefalie.

Pentru spina bifidă pe secţiuni transversale se evidenţiază arcul vertebral neînchis (în formă de „U”) cu sau fără herniere de substanţă nervoasă.

Pentru encefalocel se evidenţiază absenţa substanţei la nivelul calotei cu hernierea substanţei nervoase la acest nivel.

Prezentăm în continuare un caz de anencefalie la 14 săptămâni de gestaţie şi un caz de hidrocefalie cu meningo-mielocel la 30 de săptămâni gestaţionale.

Figura nr.7: Fat anencefal imagine 3D Figura nr.8: Fat anencefal imagine 3D
Figura nr.9: Fat anencefal, imaginile din achiziţia de volum

 

Figura nr. 10: Hidrocefalie 2D Figura nr. 11: Meningocel 2D

 

Figura nr. 12. Ventricul lateral dilatat 3D Figura nr. 13: Meningo-mielocel lombar 3D

 

Un alt caz prezentat este de tumoră de cordon ombilical la o sarcină de 28 săptămâni gestaţionale.

 

Figura nr. 14: Tumora cordon ombilical 2D Figura nr. 15:Tumoră cordon ombilical 3D

 

Hernia diafragmatică este de obicei o malformaţie rară, sporadică, cu o incidenţă ce nu depăşeşte 1 la 4000 de naşteri. Etiopatogenia este rareori cunoscută, poate fi asociată cu anomalii cromozomiale, defecte de tub neural, hidrocefalie, etc..

Prezentăm în continuare un caz de hernie diafragmatică la o sarcină de 32 de săptămâni gestaţionale:

Figura nr. 16: Hernie diafragmatică 2D Figura nr. 17. Hernie diafragmatică 3D

 

Chistele de plex coroid se găsesc la aproximativ 20% din sarcinile de 20 de săptămâni gestaţionale şi mai mult de 90% din ele dispar la 26 de săptămâni gestaţionale. În majoritatea cazurilor nu au semnificaţie patologică dar pot fi asociate cu trisomia 18 şi 21.

 

Figura nr. 18: Chist de plex coroid 2D Figura nr. 19: Chist de plex coroid 3D

 

Concluzie

 

Ecografia 3D este o metodă valoroasă de diagnostic, cu mare sensibilitate şi specificitate care completează cu succes ecografia 2D.

 

Bibliografie

 

  1. Adam AH, Robinson HP, Aust F. Prenatal diagnosis of fetal lymphatic system abnormalities by ultrasound. J Clin Ultrasound 1979; 7:361-364.
  2. Chervenak FA, Isaacson G, Blakemore KJ. Cystic Hygroma. Cause and Natural History. N Engl J Med 1983; 309:822-825.
  3. Garden AS, Benzie RJ, Miskin M. Fetal cystic hygroma colli: antenatal diagnosis, significance and management. Am J Obstet Gynecol 1986; 154:221-224.
  4. Goetsch E. Hygroma colli cysticum and hygroma axillare. Arch Surg 1938; 36:394-396.
  5. Gustavii B, Ecivall H. First trimester diagnosis of cystic nuchal hygroma. Acta Obstet Gynecol Scand 1984; 63:377-380.
  6. Nicolaides K.H., Sebire N.J.,Snijders R.J.M., The 11-14 week scan; The diagnosis of fetal abnormalities, The Parthenon Publishing Group, London, 1999.
  7. Phillips HE, McGahan JP. Intrauterine fetal cystic hygromas sonographic detection. Am J Roentgenol 1981; 136:799-802.
  8. Potter EL, Craig JM. Tumors in Pathology of the fetus and the infant. Chicago: Year Book; 1976, pp 182-206.
  9. Romero R, Pilu G, Jeanty P. Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies. Appleton and Lange, Ch Cystic Hygroma; 1988, pp 116.
  10. Ruston DI. Amniotic-fluid alpha fetoprotein levels in Turner’s Syndrome. Lancet 1977; 1:1158.
  11. Sabbagha RE, Tamura RK, Compo SD. Fetal cranial and craniocervical masses. Ultrasound characteristics and differential diagnosis. Am J Obstet Gynecol 1980; 138:511-517.
  12. Shaub M, Wilson R, Coil J. Fetal cystic lymphangioma: Prepartum ultrasonic findings. Radiology 1976; 121:449
  13. Singh RP, Carr DH. The anatomy and histology of XO human embryos and fetuses. Anat Rec 1966; 155:369-383.
  14. Smith DW. Recognisable patterns of human malformation: genetic, embryologic and clinical aspects 3rd Ed Philadelphia: WB Saunders; 1982;pp 472-473.